Menu

Warianty interseksualizmu i ich leczenie

Występują różne rodzaje interseksualności, oznaczone w międzynarodowej klasyfikacji chorób i zaburzeń różnymi nazwami oraz różnymi kodami ICD-10, ICD-11 lub DSM-IV. Część z nich jest tak rzadka, że nie mają własnego kodu ICD-10 i są obejmowane ogólnym zapisem, np. E34.8 – inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze. Wszystkie z nich dotyczą zaburzeń cielesnych, nie zaś niezgodności płci psychologicznej z biologiczną. Szacuje się, że w ogólnoświatowym społeczeństwie istnieje od 1 do 1.7 % osób interseksualnych – licząc wszystkie możliwe typy interseksualizmu łącznie. W niektórych krajach (np. w Dominikanie), ze względu na dużą częstość wadliwych genów, odsetek ten jest większy i często wyróżniono tam kulturowo lub prawnie «trzecią płeć».

U osób, u których badanie kariotypu wykaże kariotyp «prawidłowy męski 46,XY» w przypadku oznaczenia przy porodzie jako mężczyznę lub kariotyp «prawidłowy żeński 46,XX» u osób o metrykalnej płci żeńskiej, można oddzielnie zdiagnozować transseksualizm (F64.0), zaś u pozostałych «Inne [określone] zaburzenia identyfikacji płciowej» (F64.8).

W przypadku zdiagnozowania współistnienia interseksualizmu i transseksualizmu, zazwyczaj leczenie jest podobne jak w transseksualizmie (poza leczeniem innych wad wrodzonych). Jeżeli nie opisano tego wyraźnie – leczenie dotyczy osób z nieodwróconą tożsamością płciową.

Czym jest płeć?

W przypadku człowieka wyróżnia się kilka rodzajów lub płaszczyzn płci:

  1. Płeć genetyczna – obecność i wariant genu SRY, SOX1, SOX8, SOX9, DMRT1, LHX1, LHX9, SF1, GATA4, WT1, DAX1, WNT4, FOXL2 oraz innych. Gen SRY przy niektórych wariantach pozostałych genów nie jest potrzebny do utworzenia jądra, zaś gen SRY może być nieaktywny, gdy gen SOX9 nie potrafi przetworzyć wydanego sygnału przez gen SRY. W ostatnim przypadku (uszkodzone oba geny SOX9) mimo obecności genu SRY, płeć genetyczna jest żeńska.
  2. Płeć chromosomalna – 46,XY oraz 47,XYY (płeć chromosomalna męska), 46,XX oraz 47,XXX (płeć chromosomalna żeńska), 47,XXY (kariotyp nieprawidłowy, zespół Klinefeltera) oraz inne aberracje. Nie ma jednolitego podejścia do nazewnictwa części nietypowych wariantów kariotypów. Według niektórych genetyków kariotyp 47,XXY zostanie opisany jako nieprawidłowy męski (ze względu na obecność chromosomu Y), przez innych jako nieprawidłowy bez wskazania, że męski (nietypowa ilość i rodzaj chromosomów). W innych przypadkach, np. 46,XX,der(15),t(Y;15)(q12;p11) występuje takie przemieszanie w chromosomach, że trudno jest określić czy kariotyp zawiera chromosom Y, czy nie (jego fragment w tym przypadku znajduje się na ramieniu autosomu 15, więc ciężko jest powiedzieć tutaj, czy chromosom 15 jest chromosomem płciowym czy nie).
  3. Płeć gonadalna – określana jest po obecności jajników lub jąder. Może być ona męska, gdy obecne jest 1 lub 2 jądra; żeńska, gdy obecny 1 lub 2 jajniki; nieokreślona, gdy obecne jest jądro i jajnik, ovotestis lub gonady dysgenetyczne.
  4. Płeć gonadoforyczna – określana jest po obecności typowych dróg rozrodczych rozwiniętych z przewodów Wolffa lub przewodów Müllera. Są to nasieniowody w przypadku płci gonadoforycznej męskiej lub jajowody, macica i część pochwy w przypadku płci gonadoforycznej żeńskiej. W przypadku zespołu MRKH ta płaszczyzna płci jest nieoznaczona (brak nasieniowodów i jednocześnie brak jajowodów oraz macicy).
  5. Płeć zewnętrznych narządów płciowych – obecność prącia (męska) lub sromu (żeńska) lub form pośrednich częstych w częściowej nieczułości na androgeny (nieokreślona).
  6. Płeć fenotypowa – określa jak zbudowana jest reszta ciała dorosłej osoby (możliwa do określenia jedynie po dojrzewaniu). Cechy takie jak szeroka miednica w stosunku do ramion, żeńskie rysy twarzy, brak zarostu twarzy, wysoki tembr głosu, słabe umięśnienie, obecność rozwiniętych gruczołów piersiowych przemawiają za żeńską płcią fenotypową. Obecność zarostu, wąska miednica w stosunku do ramion, niski tembr głosu, wydatne jabłko Adama, rozbudowane umięśnienie przemawiają za męską płcią fenotypową. Gdy występuje znaczne przemieszanie tych cech mamy do czynienia z płcią fenotypową nieokreśloną.
  7. Płeć hormonalna – określana jest przez stosunki hormonów płciowych: estrogenów (głównie estradiol), androgenów (głównie testosteron) oraz progestagenów (głównie progesteron). Kobiety mają zazwyczaj niższy stosunek androgenów do estrogenów. Nie należy tu mylić tego z wartościami bezwzględnymi. Kobieta mająca 30 ng/dl testosteronu i 150 pg/ml estradiolu (wartości w normie dla kobiety) – wciąż ma 2 razy więcej testosteronu niż estradiolu.
  8. Płeć metaboliczna – kobiety i mężczyzn różni sposób i prędkość metabolizmu, co jest dobrze znane w przypadku szybkości oczyszczania organizmu kobiet i mężczyzn z alkoholu etylowego. Różnice te dotyczą też poziomu hemoglobiny, miedzi i żelaza u mężczyzn i kobiet. Znaczna część z nich jest aktywowana aktualnym poziomem hormonów płciowych, mniejsza część zaś w życiu płodowym. Różnice te mają wpływ również na sprawność fizyczną.

Jeżeli w powyższych płaszczyznach choć jedna odbiega od reszty, mówimy o interseksualizmie.

Oprócz powyższych wyróżnia się także:

  1. Płeć socjalną – określana jest ona na podstawie budowy narządów przy porodzie, która może być prawnie zmieniona w Polsce na wniosek osoby transseksualnej lub interseksualnej.
  2. Płeć mózgu (mózgowa) – pewne obszary mózgu kobiecego mają inną ilość neuronów lub wielkość niż u mężczyzn, powoduje to wykształcenie męskiej, żeńskiej lub niebinarnej identyfikacji płciowej.
  3. Płeć psychologiczna – samookreślenie się jako osobę przynależącą do płci męskiej, żeńskiej lub innej (osoby niebinarne).

Leczenie osób interseksualnych

Przy wielu typach interseksualizmu (lecz nie wszystkich), prócz wad wrodzonych w obrębie narządów płciowych istnieją wady wrodzone w innych aspektach funkcjonalnych organizmu. Mogą to być wrodzone wady serca, nerek, choroby metaboliczne, zniekształcenia ciała oraz cała masa innych schorzeń.

Lecząc osoby interseksualne w wieku niemowlęcym lub dziecięcym należy zając się głównie:

  • leczeniem wad współistniejących (w tym na przykład leczenie wrodzonych wad serca);
  • obserwowaniem, jaką płeć psychologiczną prezentuje dziecko;
  • jeżeli płeć psychiczna jest odwrotna do płci określonej w metryce lub przewidywanego mechanizmu dojrzewania (czasami odwrotnego w stosunku do płci określonej w metryce urodzenia) – należy wykonać diagnostykę psychologiczną i psychiatryczną celem określenia płci psychologicznej;
  • od wieku około 10 roku życia wykonywać oznaczenia LH i FSH (minimum co 3 miesiące) celem wykrycia rozpoczęcia dojrzewania płciowego;
  • gdy w wieku rozpoczęcia dojrzewania płciowego płeć psychologiczna jest przeciwna do przewidywanego sposobu dojrzewania płciowego – należy wdrożyć blokadę dojrzewania (preferowane: agonisty GnRH, czyli analogi LHRH lub antagonisty GnRH) do czasu możności podjęcia decyzji przez osobę obarczoną wadą wrodzoną, tak by samodzielnie podjęła decyzję co do płci fenotypowej własnego ciała;
  • za wyjątkiem zagrożeń zdrowia i życia (jądra położone w jamie brzusznej, ovotestis, gonady dysgenetyczne, inne możliwe przyczyny wysokiego ryzyka nowotworzenia gonad) – operacje na gonadach należy odroczyć do czasu, gdy osoba samodzielnie podejmie decyzję jakie chce mieć ciało; w miarę zdrowa gonada – jądro lub jajnik – mogą się przydać do naturalnej produkcji hormonów;
  • operacji naprawczych na narządach płciowych, za wyjątkiem tych zagrażających życiu (np. niemożność odprowadzania moczu) należy unikać w wieku dziecięcym; osoba zainteresowana powinna samodzielnie podjąć tę decyzję; operacje takie można zaliczyć z punktu widzenia ofiary jako torturę, grożącą w przyszłości zaburzeniami lub chorobami psychicznymi;
  • około wieku 15–16 lat powinna być już wdrożona terapia hormonalna również w przypadku osób niebinarnych płciowo, ponieważ niewdrożenie jej grozi komplikacjami zdrowotnymi, takimi jak zaawansowana forma osteoporozy.

Zasady te są wspólne dla leczenia interseksualizmu jak i transseksualizmu w zakresie fenotypu ciała oraz tożsamości płciowej. W poniższych opisach konkretnych jednostek chorobowych podano głównie leczenie dotyczące innych wad niezwiązanych z cechami płciowymi.

Nie należy dziecka próbować na siłę wychowywać jako dziewczynkę lub chłopaka. To może doprowadzić do powstania patologii psychiatrycznych, które mogą być trwałe, jak też doprowadzi do rozwoju dysforii płciowej. Należy obserwować dziecko, jakie zabawy je interesują, z którą płcią chętniej nawiązuje kontakty – dzieci (przedszkole, pierwsze lata szkoły podstawowej) zazwyczaj bawią się z osobami tej płci, z którą się identyfikują. Dzieci o tożsamości żeńskiej częściej wybierają zabawy lalkami, w klasy itp., zaś dzieci o męskiej tożsamości częściej «rozrabiają», bawią się pistoletami, czy grają w piłkę. Jednak... nie jest tak w 100%.

Gdyby dziecko miało wątpliwości czy jest chłopcem czy dziewczynką – zamiast mu wbijać do głowy «jesteś Karol, jesteś mężczyzną», należy zapytać «a kim chcesz być?» (w pytaniach i stwierdzeniach unikać należy również męskiej lub żeńskiej formy gramatycznej). To pytanie może wiele ułatwić i nawet, gdy odpowiedź jest sprzeczna z metryką urodzenia, należy wtedy kupić dziecku również ciuchy drugiej płci, dać skrócić lub zapuścić włosy i dać się sprawdzić – będzie to dla dziecka swoisty test życia realnego przeprowadzony w sposób nie powodujący cierpień. Nadać należy też alternatywne imię używane w domu, szkole czy przedszkolu. Dziecko, które źle się określiło, powinno się «połapać w tym» i zmienić rolę. W tym momencie (wiek około 5–8 lat) jest sporo czasu, aby zaobserwować ekspresję płciową (będącą pochodną identyfikacji) i w wieku 10 lat powinno być wiadomo jakiej dziecko jest płci psychologicznej. W razie zmiany zdania przez dziecko, należy dotrzeć do przyczyny podjęcia tej decyzji – zapytać dlaczego tak poczyniło, bowiem powodem może być dokuczanie przez opiekunkę (w przedszkolu), rówieśników lub wiele innych patologicznych przyczyn.

Pytając dziecko o jego płeć można też posłużyć się sylwetkami ludzi (ubranych!), jak chciałoby wyglądać w przyszłości lub też poprosić, żeby narysowało jak chce wyglądać – ostatnie w dawniejszych czasach dość częste również przy diagnostyce transseksualizmu.

W przypadku adolescentów, szczególnie powyżej 10–13 roku życia (zależnie kiedy zostanie wykryta obecność LH lub FSH), ale też młodszych, gdyby dziecko pytało «dlaczego wyglądam inaczej» lub «dlaczego mam takie narządy płciowe» – należy dziecku wyjaśnić zgodnie z prawdą, że obarczone jest wadą wrodzoną genetyczną. Nie ma podstaw w takiej sytuacji, szczególnie w wieku dorastania, zatajania skąd biorą się dzieci. To tak jakby zatajać przed ofiarą talidomidu (jeden z leków powodujących wady wrodzone), dlaczego nie ma rąk. Należy wtedy też udać się do psychologa przyjaznego osobom trans- i interseksualnym (np. wymienionego na liście na tej stronie), umiejącym pomagać też dzieciom, by rozwiązać problemy dziecka. Opieka psychologiczna co do zasady powinna być stała, nie powinna się kończyć na napisaniu opinii.

Gdyby dziecko narzekało stricte na rozwijające się cechy płciowe – pilnie należy udać się do seksuologa (celem podania blokerów dojrzewania) oraz na diagnostykę psychologiczną i psychiatryczną. Im wcześniej zostanie wdrożone prawidłowe leczenie (gdy okaże się potrzebne) tym dziecko będzie szczęśliwsze w życiu dorosłym.

Hermafrodytyzm

To najbardziej skrajne zaburzenie cielesne w zakresie narządów płciowych. Wyróżnia się 3 typy hermafrodytyzmu:

  • hermafrodytyzm prawdziwy,
  • pseudohermafrodytyzm męski,
  • pseudohermafrodytyzm żeński.

Hermafrodytyzm prawdziwy

Cechuje go jednoczesne występowanie męskich i żeńskich gonad lub występowanie gonady niezróżnicowanej lub niejednoznacznie zróżnicowanej. Osoba taka może posiadać:

  • jedno jądro i jeden jajnik
  • dwa jądra i 2 jajniki (bardzo rzadkie),
  • ovotestis, czyli gonadę zbudowaną lub funkcjonującą jednocześnie jako jajnik i jądro,
  • 1 gonadę lub 2 gonady dysgenetyczne, czyli niezróżnicowaną,
  • 1 gonadę dysgenetyczną (lub ovotestis) i jądro,
  • 1 gonadę dysgenetyczną (lub ovotestis) i jajnik.

Jeżeli występuje gonada dysgenetyczna lub ovotestis – ze względu na duże ryzyko nowotworzenia – należy dążyć do wczesnego usunięcia jej. Ryzyko nowotworu złośliwego w takich przypadkach w ciągu życia osoby wynosi więcej niż 50%. Ryzyko nowotworów może występować także, gdy pozostała gonada jest pozornie prawidłowa lub jest to jądro niezstąpione (nie umieszczone blisko powierzchni skóry). Lekarz powinien ocenić jakie jest ryzyko nowotworu i jeżeli ryzyko to jest akceptowalnie małe, powinien ją pozostawić. Decyzja powinna się odbyć po szczegółowym badaniu obrazowym (USG, MRI, inne), jak też genetycznym.

Poza gonadami, osoba z hermafrodytyzmem prawdziwym może być rozwinięta jak mężczyzna, kobieta lub pośrednio lub też cechować się eunuchoidyzmem. Wszystko zależy od ilości produkowanego testosteronu i estradiolu w okresie płodowym oraz w okresie dojrzewania płciowego.

Przyczyna tego stanu:

  • mozaicyzm z kariotypem różnym w obu gonadach lub różnym w ramach gonady (ovotestis lub przypadek jednoczesnego posiadania jądra i jajnika),
  • wady jednogenowe lub wielogenowe w przypadkach gonad dysgenetycznych.

Pseudohermafrodytyzm żeński

Zwany inaczej obojnactwem rzekomym żeńskim, jednak ze względu na pejoratywne znaczenie słowa «obojnak» użytego w stosunku do ludzi, unika się tego określenia na rzecz określenia «pseudohermafrodytyzm». Ponadto próbuje się dotrzeć, o ile to możliwe, do rozpoznania przyczyny tego stanu i mówi się wtedy o konkretnym typie interseksualności wg nomenklatury określonej w klasyfikacji chorób i zaburzeń ICD-10.

Zaburzenie to polega na wytworzeniu męskich lub pośrednich narządów płciowych zewnętrznych, pomimo prawidłowego kariotypu żeńskiego i obecności 2 jajników. Fenotyp (budowa ciała) takiej osoby może być męski, żeński lub pośredni lub eunuchoidalny (jajniki mogą nie być czynne hormonalnie lub czynne zbyt słabo).

Możliwe przyczyny powstania zaburzenia obejmują:

  • ektopowe wydzielanie testosteronu (np. wrodzony guz produkujący androgeny);
  • przerost nadnerczy, co powoduje wytwarzanie większej ilości androgenów i w efekcie wirylizację narządów płciowych;
  • przyjmowanie przez ciężarną matkę substancji androgenowych (leki, przyjmowanie środków anabolicznych w sporcie);
  • deficyt aromatazy;
  • mutacje genetyczne.

Oprócz postępowania standardowego, należy leczyć możliwe choroby współistniejące, które zdiagnozuje lekarz.

Pseudohermafrodytyzm męski

Występuje, gdy jednostka posiada kariotyp męski i jądra, zaś narządy zewnętrzne są pośrednie lub żeńskie. Jądra są położone najczęściej wewnątrz jamy brzusznej, choć mogą znajdować się także w fałdach sromowych. W przypadku jąder niezstąpionych (wewnątrz jamy brzusznej) potrzebne jest ich usunięcie z uwagi na duże ryzyko nowotworzenia.

Częste przyczyny:

  • zażywanie przez matkę w okresie ciąży mocnych antyandrogenów lub dietylstilbestrolu lub innych leków, które mogą powodować zaburzenia w rozwoju narządów płciowych;
  • deficyt 5-alfa-reduktazy (i tym samym dihydrotestosteronu), potrzebnej do maskulinizacji narządów płciowych w okresie płodowym;
  • uszkodzony receptor androgenowy.

Oprócz postępowania standardowego, należy podjąć leczenie chorób współistniejących, które rozpozna lekarz. Należy przeprowadzić diagnostykę celem dokładniejszego nazwania problemu, nie tylko celem nazwania go, lecz także w celu określenia możliwych współistniejących wad wrodzonych, które mogą ujawnić się w późniejszym czasie.

Data utworzenia:

Zamknij Przewiń w górę Przewiń w dół