Menu

Interseksualizm spowodowany aberracją chromosomową

Na początek, żeby dobrze zrozumieć niniejszy artykuł, podaję kilka definicji związanych z genetyką. Informacje te będą potrzebne do zrozumienia mechanizmu powstawania interpłciowości na tle aberracji chromosomalnych. Zapisy wyniku kariotypu są potrzebne głównie lekarzowi, jednak z uwagi na definicję transseksualizmu i interseksulaizmu, będą potrzebne też podczas pisaniu pozwu do sądu o korektę płci, ponieważ tylko zdiagnozowanie interseksualizmu lub transseksualizmu umożliwia prawną korektę płci.

Czym jest chromosom?

Chromosomy zawierają fragmenty DNA (kodu genetycznego) i zawarte są w jądrze komórkowym każdej ludzkiej komórki, za wyjątkiem czerwonych krwinek, które pozbawione są jądra, a więc też chromosomów. Ludzka komórka (poza wyjątkami w obrębie układu immunologicznego) zawiera co do reguły 46 chromosomów. Wśród chromosomów są 44 autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią człowieka oraz dwa allosomy, które determinują płeć.

Autosomy w komórkach zdrowego ludzkiego ciała występują parami. Para zapewnia, że w przypadku uszkodzenie znajdującego się tam kodu genetycznego, istnieje druga kopia sprawna i uodparnia to organizm na mutacje recesywne zagrażające życiu. Chromosomy te są oznaczane numerami od 1 do 22 według ich długości. Chromosom 1 to najdłuższy autosom człowieka, chromosom 22 jest najkrótszym autosomem.

Allosomy u zdrowego człowieka są dwa: albo są obecne 2 duże chromosomy X (w przypadku płci chromosomalnej żeńskiej) lub jeden duży chromosom X i jeden bardzo mały chromosom Y w przypadku płci genetycznej męskiej. Chromosom Y, a dokładniej gen SRY w nim znajdujący się, determinuje zazwyczaj płeć męską. Są od tego czasem wyjątki – uszkodzone inne geny lub niektóre aberracje. Na chromosomie X znajdują się też inne geny potrzebne człowiekowi do normalnego funkcjonowania lub do życia. Dlatego część chorób częściej ujawnia się u mężczyzn. Przykładem może być tu upośledzenie widzenia kolorów (tzw. daltonizm, protanopia), gdzie gen odpowiedzialny za rozróżnianie kolorów w spektrum czerwony-zielony znajduje się na chromosomie X. Allosomy X oraz Y zawierają po części podobny kod genetyczny, co powoduje, że komórka przy podziale rozpoznaje je jako parę.

Czym jest aberracja chromosomalna

Aberracja chromosomalna to każde odstępstwo od budowy chromosomów, zarówno allosomów, jaki i autosomów. Mogą dotyczyć:

  • liczby chromosomów – może być brak lub nadmiar w obrębie którejś pary,
  • budowy chromosomów.

Komórka z brakiem któregoś z autosomów nie jest zdolna do przeżycia. Przy braku allosomu Y komórka jest w stanie przeżyć, ale organizm złożony z samych takich komórek nie jest w stanie przeżyć – następuje poronienie w różnym etapie ciąży, często w początkowej.

Zmiany budowy chromosomów mogą obejmować przeniesienie kodu genetycznego w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu, zwielokrotnienie danego fragmentu, wycięcie kawałka, pęknięcie chromosomów i ich ponowne scalenie w inny sposób itp. Zmiany te prowadzą do uszkodzenia części genów w ramach zmienionych chromosomów. Przeniesienie części kodu genetycznego w inne miejsce zazwyczaj nie powoduje poważnych zmian, ponieważ istnieje wspomniana kopia genów na pozostałych chromosomach. Wyjątkiem może być tu powstanie chromosomu Philadelphia, którego obecność prowadzi do trudnego w leczeniu typu białaczki.

Zwielokrotnienie ilości chromosomów prowadzi do większej aktywności genów znajdujących się w jego rejonie. Zwielokrotnienie ilości chromosomów 21 (trzy zamiast dwóch) prowadzi do zespołu Downa, zwielokrotnienie ilości chromosomów 13 do zespołu Pataua, zaś trzy chromosomy 18 prowadzą do zespołu Edwardsa. Może się też zdarzyć tak, że komórka zawiera więcej niż 2 allosomy lub też zawiera je w zmienionej budowie – takie wady najczęściej prowadzą do interpłciowości i zazwyczaj są przez organizm lepiej tolerowane niż wspomniane wyżej choroby spowodowane nieprawidłową ilością autosomów.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp jest to wynik badania jakie chromosomy zawiera komórka. Wynik badania kariotypu odbiera się z laboratorium genetycznego. Podawany jest on w zapisie według specjalnych norm i zawiera w poszczególnych grupach rozdzielonych przecinkiem:

  • ilość całkowitą chromosomów w pierwszej grupie – zazwyczaj 46, rzadziej 45 lub 47; inne warianty są bardzo rzadkie;
  • typ allosomów – zazwyczaj XX lub XY, przy interseksualizmie często występują inne warianty;
  • po drugim i kolejnych przecinkach – dodatkowe chromosomy, w tym nietypowe, adnotację o możliwym braku chromosomu (ze wskazaniem którego) lub opis zmian w chromosomach.

Czasami zdarza się, że organizm zbudowany jest z komórek o różnym kodzie genetycznym. Wtedy w wyniku kariotypu znajdzie się znak ukośnika rozdzielający zapis obu wariantów. Opcjonalnie w nawiasie kwadratowym może się znaleźć zapis o stosunku ilościowym poszczególnych linii komórek.

Zapis 46,XY[1]/47,XXY[4] oznacza, że organizm zawiera w stosunku 1:4 komórki z 46 chromosomami, w tym allosomami X i Y bez widocznych zaburzeń strukturalnych oraz komórki z 47 chromosomami, w tym 2 allosomami X i 1 allosomem Y.

Wyniki kariotypu z kilkoma liniami komórek (obecny ukośnik w wyniku) często będą wariantem interseksualizmu, gdy komórki różnią się allosomami.


Poniżej znajdują się najczęstsze przypadki aberracji chromosomalnych. W przypadkach poniższych zespołów, gdy występuje dysforia płciowa (niezgodność tożsamości płciowej z przewidywaną budową ciała), możliwe jest zdiagnozowanie jedynie innych zaburzeń tożsamości płciowej (F64.8), nie można zdiagnozować transseksualizmu. Postępowanie prawne – w zakresie treści pozwu – jest inne niż w przypadku transseksualizmu (poruszone to zostanie w osobnym artykule), jednak zarówno transseksualizm jak i interseksualizm ze współistniejącą dysforią płciową umożliwiają w Polsce korektę płci prawnej.

Zespół Klinefeltera (Q98)

W tym zespole współistnieje obecność 2 lub 3 chromosomów X oraz obecność genu SRY, głównie w postaci dodatkowego chromosomu Y. Zespół ten występuje z częstotliwością 1 na 1000 wszystkich narodzin. Zespół Klinefeltera cechuje prawidłowa budowa i wielkość męskich narządów w chwili narodzin. Jednak około 12–13 roku życia zaczynają się problemy. Możliwe odstępstwa obejmują (nie wszystkie muszą nastąpić):

  • słabe owłosienie ciała,
  • brak zarostu na twarzy lub szczątkowy zarost,
  • brak mutacji głosu typowej dla mężczyzn,
  • ginekomastia (piersi typu kobiecego),
  • gynoidalna sylwetka ciała (czyli budową przypominająca żeńską)
  • taurodontyzm (nieprawidłowa budowa zębów trzonowych i przedtrzonowych),
  • wysoki wzrost.

Przy obecności 3 chromosomów X dochodzą dodatkowe cechy:

  • płaska nasada nosa,
  • hiperteloryzm oczny (szeroki rozstaw oczu),
  • małe jądra i małe prącie,
  • możliwe nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych,
  • klinodaktylia (skrzywienie) 5 palca ręki,
  • zrost kości promieniowej i łokciowej.

U części osób z zespołem Klinefeltera może nie wystąpić żadna z powyższych cech, zaś momentem dowiedzenia się, że mają zespół Klinefeltera, jest badanie genetyczne zlecone z powodu diagnostyki niepłodności.

Przyczyną pierwotną jest nieprawidłowy kariotyp. Wtórnie do kariotypu występuje postępujące szkliwienie kanalików krętych jąder. Ponieważ stopniowo jądra ulegają uszkodzeniu, wzrasta poziom gonadotropin (LH i FSH) i pojawia się wyższy poziom estrogenów i niższy poziom testosteronu niż u zdrowych mężczyzn. Ponieważ SHGB (globulina wiążąca hormony płciowe) chętniej wiąże dihydrotestosteron i testosteron, zaczyna w organizmie dominować przewaga wolnych estrogenów, w następstwie czego rozwijają się lepiej trzeciorzędowe cechy płciowe żeńskie niż męskie.

Większość osób z tym typem interpłciowości leczy się poprzez substytucję testosteronu (dostarczony testosteron obniża poziom gonadotropin i w następstwie poziom estradiolu), czyli testosteronowa hormonalna terapia zastępcza.

Ze względu na fakt, że wśród osób z zespołem Klinefeltera są nie tylko osoby o identyfikacji płciowej męskiej (około 95%), lecz również osoby o identyfikacji niebinarnej (około 4%) lub żeńskiej (około 1%), przed podaniem testosteronu należy przeprowadzić badanie psychologiczne i psychiatryczne, celem ustalenia tożsamości płciowej tej osoby i uzyskania informacji jakie ciało te osoby chcą mieć. Nie należy rutynowo podawać testosteronu w wieku 12 lat bez określenia tożsamości płciowej. Nie należy tu słuchać preferencji rodziców co do płci dziecka, lecz należy osobie, której dotyczy schorzenie dać podjąć tą decyzję samodzielnie, żeby zminimalizować ryzyko narastania dysforii płciowej. W przypadku identyfikacji żeńskiej, w celach leczniczych i diagnostycznych, należy postępować jak w przypadku transseksualizmu. Różnicę tu stanowi jedynie końcowa diagnoza interseksualizmu oraz innych zaburzeń identyfikacji płciowej (F64.8). W przypadku identyfikacji niebinarnej należy dążyć do spełnienia potrzeb tej osoby, pamiętając jednak, że należy podać hormony płciowe przed 15–16 rokiem życia, aby nie rozwinęła się osteoporoza.

Zespół Turnera (Q96)

W zespole tym przeważająca część komórek organizmu zawiera 45 chromosomów, w tym tylko 1 chromosom X (zamiast dwóch) lub posiada uszkodzony 1 chromosom X. Możliwe są między innymi kariotypy:

  • 45,X z mozaicyzmem,
  • 46,X,Xq – w jednym chromosomie płciowym obecne jest tylko jego dłuższe ramię,
  • 46,X,Xp – w jednym chromosomie płciowym obecne jest tylko jego krótsze ramię,
  • 46,X,i(Xq) – zamiast chromosomu X jest obecny nietypowy chromosom złożony z 2 długich ramion chromosomu X,
  • 46,X,i(Xp) – zamiast chromosomu X jest obecny nietypowy chromosom złożony z 2 krótkich ramion chromosomu X,
  • 46,X,r(X) – obecny jest chromosom pierścieniowy.

Pozostała część komórek w przypadku mozaicyzmu może zawierać kariotyp 46,XX (najczęściej), 46,X,i(Xq), 46,XY lub inne warianty. Zespół ten występuje u jednej osoby na 4000 do 5000 narodzin. Jest rzadszy od zespołu Klinefeltera, ponieważ płody złożone z samych komórek z kariotypem 45,X są spontanicznie ronione (nie są zdolne do przeżycia, wada letalna).

Zespól Turnera cechuje:

  • niski wzrost, niższy niż w przypadku średniego wzrostu kobiet (średnia to około 140 cm w populacji ogólnej);
  • brak pierwszej miesiączki;
  • u około 15% pierwsza miesiączka występuje, ale szybko ona zanika;
  • obniżony poziom estrogenów i podwyższony poziom LH i FSH;
  • dysgenezja gonad (zalecane jest ich usunięcie po wykryciu wady);
  • bezpłodność;
  • wodniak karku lub ogólny obrzęk płodu w USG w okresie płodowym.

Poważne wady wrodzone (nie u wszystkich osób):

  • wady serca – poszerzenie aorty wstępującej, koarktacja aorty, hipoplazja lewego przedsionka serca, hipoplazja łuku aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej, 2-płatowa zastawka aorty często z jej niewydolnością, malformacje głównej żyły, dekstrokardia, ubytek przegrody między komorami lub przedsionkami, nieprawidłowość zastawki pnia płucnego, przetrwały przewód tętniczy;
  • anomalie nerek – zdwojeniu układu kielichowo-miedniczkowego, nerka podkowiasta, agenezja nerki, torbielowatość nerek, nerka położona w miejscu nieprawidłowym;
  • niedoczynność tarczycy, najczęściej w przebiegu autoimmunologicznego zapalenia tarczycy typu Hashimoto; u blisko połowy osób z zespołem Turnera stwierdza się dodatnie miana przeciwciał aTPO i aTG, mogące wywołać zapalenie tarczycy typu Hashimoto lub Gravesa-Basedova; choroby te częściej występują u osób z izochromosomem i(Xq);
  • około 3-krotnie częstsza zapadalność na cukrzycę typu 2; zwiększona zapadalność na inne choroby a autoagresji;
  • rozwój niedosłuchu, duża częstość zapaleń ucha środkowego;
  • zaburzenia mowy;
  • nowotwory wywodzące się z gonad u osób, których część komórek organizmu zawiera chromosom Y.

Inne cechy wrodzone występujące u mniej niż 50% chorych:

  • mikrognacja (nieprawidłowo mała żuchwa);
  • niska linia włosów z tyłu;
  • krótka szyja;
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
  • szeroka klatka piersiowa;
  • koślawość kolan i łokci;
  • wodowana nadmiarem skóry;
  • osadzone nisko uszy, przekręcone ku tyłowi;
  • obrzęki limfatyczne stóp i dłoni;
  • ptoza (opadanie powiek);
  • zmarszczka nakątna oka;
  • hiperteloryzm oczny (szeroki rozstaw oczu);
  • wysokie podniebienie;
  • zez;
  • duża ilość znamion barwnikowych.

Leczenie polega na operacyjnej naprawie występujących wad serca i nerek, leczeniu hormonem wzrostu i estrogenami w celu uzyskania prawidłowego rozwoju (w tym dojrzewania) i wzrostu ciała. Ze względu na hamujący wzrost wpływ estrogenów, leczenie hormonem wzrostu podejmuje się wcześniej niż hormonalną terapię zastępczą. Po 1 do 2-letnim przyjmowaniu estrogenowej terapii zastępczej, podaje się również progesteron lub inne progestageny. Leczenie prowadzi endokrynolog dziecięcy.

W przypadku męskiej identyfikacji płciowej (rzadko), zamiast estrogenów oraz progesteronu, podaje się androgeny. Androgeny mają mniejszy potencjał hamowania wzrostu kości długich. Ze względu na obecność macicy oraz jajników potrzebna w tej sytuacji będzie też panhisterektomia, by uniknąć rozwoju nowotworów.

Zespół Fraccaro (Q98.1)

Formalnie zalicza się go do Zespołu Klinefeltera, jednak obraz chorobowy jest znacznie bardziej złożony i możliwy do rozpoznania tuż po urodzeniu, w przeciwieństwie do klasycznego Zespołu Klinefeltera.

W zespole Fraccaro występują następujące cechy:

  • niski wzrost,
  • hiperteloryzm oczny,
  • płaska nasada nosa.

Często występują poważne wady, jednak nie w każdym przypadku:

  • często również rozszczep podniebienia, czasem wraz z rozszczepem języczka,
  • wady serca
  • zrośnięcie kości łokciowej i promieniowej,
  • stopa wydrążona,
  • koślawe kolana,
  • wiotkość w stawach i hipotonia,
  • zaburzenia psychiczne
  • niepełnosprawność umysłowa włącznie z ciężką.

Zespołu tego nie należy mylić z zespołem kociego oka (zespół Schmida-Fraccaro). To całkiem 2 różne genetyczne choroby.

Leczenie jest możliwe jedynie objawowe, w tym operacyjne w zakresie wad zagrażających życiu. Identyfikacja płciowa może być trudna do określenia w przypadku ciężkiego upośledzenia umysłowego, co dodatkowo utrudnia wdrożenie odpowiedniej hormonoterapii i leczenia w zakresie ewentualnej operacji narządów płciowych w życiu dorosłym.

Mozaicyzm oraz chimeryzm

Mozaicyzm to zbiorcza nazwa zaburzeń różnicowania chromosomów w komórkach. Część komórek ma o 1 lub więcej chromosomów mniej lub ma jeden lub 2 chromosomy inne. W mozaicyzmie wszystkie linie komórkowe wywodzą się z tej samej komórki, która początkowo lub na dalszym etapie (drugi lub dalszy podział) nieprawidłowo rozdzieliła swoje chromosomy. Przykładowo komórka podczas pierwszego podziału mając kariotyp 46,XY może podzielić się prawidłowo i dać 2 komórki z kariotypem 46,XY. Przy kolejnym podziale mogą powędrować dwie kopie dzielącego się chromosomu X (lub innego) do jednej komórki, zaś do drugiej żadna z tych kopii. W efekcie podział wygląda następująco: 46,XY → 92,XXYY → 47,XXY + 45,Y. Komórka bez chromosomu X nie jest w stanie przeżyć. Tym sposobem po podziale pierwszej komórki na 2 prawidłowe i drugiej na dwie nieprawidłowe pozostały komórki: 46,XY + 46,XY + 47,XXY. Tym sposobem doszło do mozaicyzmu zapisywanego jako 46,XY/47,XXY. W tym samym mechanizmie powstaje mozaicyzm 45,X/46,XX/47,XXX, tylko tu nie dochodzi do śmierci komórki. Podczas podziałów może też dojść do wyrzucenia jednego chromosomu podczas podziału poza obszar komórek. Tym sposobem powstaje mozaicyzm 45,X/46,XX oraz 45,X/46,XY.

W przypadku chimeryzmu dochodzi najczęściej do zapłodnienia jednej komórki jajowej dwoma plemnikami lub też dwóch komórek jajowych znajdujących się blisko siebie dwoma plemnikami. W przypadku zapłodnienia jednej komórki jajowej 2 plemnikami, komórka jajowa wykonuje dodatkowy podział. W obu przypadkach powstają 2 diploidalne komórki zawierające dwa różne genotypy. Genotypy te mogą różnić się chromosomami płciowymi lub nie różnić się w tym zakresie. Ponieważ komórki te znajdują się bardzo blisko siebie utworzą jeden zarodek. W efekcie takiego zdarzenia dochodzi do chimeryzmu 46,XY/46,XX, będącego częstą przyczyną hermafrodytyzmu prawdziwego. Chimeryzm od mozaicyzmu różni się tym, że są dwie różne linie komórek, które mają zmienny genotyp w zakresie allosomów (44 pozostałych chromosomów, poza chromosomami X i Y).

Nie da się określić jednoznacznie na podstawie zapisu genetycznego jak ukształtuje się płeć danej osoby, gdy komórki zawierają różne chromosomy płciowe. Na to czy uformuje się jądro czy jajnik czy też ovotestis lub gonada dysgenetyczna, wpływa fakt, które komórki znajdą się w miejscu jej tworzenia. W skrajnych przypadkach, gdy część komórek zawiera chromosom Y, a część nie, może dojść do utworzenia się 1 jądra i jednego jajnika, zaś w sytuacji, gdy w obszarze tworzenia się gonady znajdują się obie linie komórek – gonada dysgenetyczna lub ovotestis.

Jeżeli w obszarze tworzenia się gonad znajdują się jednakowe komórki lub komórki z jednakowymi chromosomami płciowymi, wtedy nie dojdzie do ujawnienia się interseksualizmu w fenotypie, choć nadal przez fakt niejednoznaczności płci genetycznej, osoba jest interseksualna. W tym przypadku osoba ta będzie płodna i będzie miała z dużym prawdopodobieństwem zdrowe potomstwo, zaś interseksualizm zostanie wykryty przypadkowo podczas badań genetycznych z innego powodu (na przykład niepłodności partnera lub partnerki, mogąc prowadzić wtedy do nieprawidłowego rozpoznania przyczyny niepłodności).

Chimeryzm i mozaicyzm mogą być wykryte w podstawowym badaniu kariotypu lub też nie. Dzieje się tak, dlatego, że badany jest kariotyp jedynie komórek krwi, które powstają w małym określonym miejscu organizmu oraz przez fakt, że badane jest zazwyczaj tylko 15 do 30 komórek. Jeżeli linia komórek stanowi mniej niż 5%, może zostać niewykryta badaniem. Zdarzają się przypadki, gdy kariotyp badany z krwi jest niezgodny z kariotypem badanym z fragmentu skóry. W tym przypadku też jest mowa o mozaicyzmie lub chimeryzmie, gdy nie doszło do błędu laboratoryjnego. Zwyczajnie szpik oraz skóra rozwijają się z różnych obszarów zarodka po zapłodnieniu.

Wady strukturalne chromosomów

Poniżej wymienione zostały najczęstsze inne przyczyny nieprawidłowego kariotypu, mogące prowadzić do interpłciowości.

  1. Delecje – np. 46,XY,del(Y)(p11.2p11.2) – delecje powodują usunięcie części genów z chromosomu lub w przypadku mikrodelecji – usunięcie pojedynczego genu lub przesunięcie ramki translacji. Wycięcie niepełnej krotności 3 nukleotydów powoduje zmianę znaczenia kolejnych za miejscem delecji nukleotydów. Zostaną one przetłumaczone na inną sekwencję białek, których skutek jest ciężko przewidzieć poza faktem, że jeden lub więcej genów zostanie uszkodzonych i zostanie zmienione ich znaczenie. Powyższy zapis 46,XY,del(Y)(p11.2p11.2) oznacza delecję regionu, gdzie znajduje się gen SRY, odpowiedzialny w większości przypadków za uformowanie jąder z gonady zarodkowej.
    Delecja fragmentu chromosomu
  2. Insercje – np. 46,XY,ins(Y)(p11.2q11.21q11.221) – insercje powodują zwielokrotnienie części genów na chromosomie, w innej jego lokalizacji wywołując tym samym wzmożoną ekspresję genów wstawionych oraz możliwe unieczynnienie miejsca, gdzie nastąpiła insercja. W podanym przykładzie insercja nastąpiła w miejscu, gdzie znajduje się gen SRY (Yp11.2), co może spowodować jego nieaktywność. Przy insercjach mogą być widoczne różne cechy dysmorficzne w fenotypie, poza unieczynnieniem jednego genu.
    Insercja fragmentu chromosomu
  3. Translokacje zrównoważone – np. 46,XY,t(2;Y)(p12;p11.1) – oznacza pęknięcie 2 chromosomów we wskazanych miejscach i ich zespolenie ze zmianą miejsca. Tym sposobem, w pokazanym wyżej przykładzie, część chromosomu Y powędrowała w miejsce części chromosomu Y i odwrotnie. Oznaczenia p12 oraz p11.1 wskazują tu miejsce pęknięć. W obrębie tych prążków mogą istnieć uszkodzone geny, lecz przeniesione wraz z kawałkami chromosomu pozostałe geny są nadal aktywne (wyjątek może stanowić chromosom X, gdyż ten podlega losowej inaktywacji). W tym przypadku prążek Yp11.2 został przeniesiony w całości, gen SRY będzie aktywny, jednak gdyby pęknięcie nastąpiło w obszarze Yp11.2, np. 46,XY,t(2;Y)(p12;p11.2), status funkcjonalności genu SRY byłby nieznany.
    Translokacja zrównoważona
  4. Translokacje niezrównoważone – np. 46,XX,der(Y)t(X;Y)(p22.3;p11.1) – oznacza wycięcie kawałka chromosomu i umieszczenie w miejscu odcięcia kawałka innego chromosomu. W tym przykładzie kawałek chromosomu Y (od prążka p11.1, a więc też z fragmentem Yp11.2 kodującym gen SRY) został umieszczony w lokalizacji Xp22.3 (terminalna część chromosomu X) z utratą końcowej części krótkiego ramienia chromosomu X. Fenotyp osoby tej będzie wykazywał czynność genu SRY (wykształcą się więc jądra mimo braku całego chromosomu Y) oraz mogą być obecne wady genetyczne związane z brakiem części genów z jednego chromosomu X. Wady te będą jednak rzadkie, ponieważ istnieje drugi kompletny chromosom X.
    Translokacja niezrównoważona
  5. Inwersje – np. 46,XY,inv(Y)(p11.2p11.2) – oznacza pęknięcie i odwrócenie części chromosomu. Taki przypadek prowadzi do powstania nowych genów wraz z unieczynnieniem genu, który znajdował się tam oryginalnie. W tym przypadku gen SRY jest uszkodzony, ponieważ doszło do wycięcia jego fragmentu i odwrócenia w ramach chromosomu, co prowadzi do wytwarzania fizjologicznie niewystępujących białek, zamiast białek odpowiadającym genom z podanej lokalizacji. Gdy inwersje obejmują małe fragmenty, mało prawdopodobne jest istnienie zmian w fenotypie innych niż spowodowanych usunięciem danego genu.
    Inwersja fragmentu chromosomu
  6. Izochromosom – np. 47,XY,+i(Xq) – zamiast jednego chromosomu, lub dodatkowo, znajduje się chromosom utworzony z jednakowych ramion danego chromosomu (dwóch długich lub dwóch krótkich). Poza chromosomami płciowymi, gdzie prowadzi to do objawów zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera lub innych typów interseksualizmu, wady takie zazwyczaj powodują ciężkie zaburzenia lub są letalne (prowadzą do śmierci) często przez poronienie. Izochromosom może też powstać z części ramion długich lub krótkich chromosomu, wtedy zapisuje się to następująco 47,XY,+i(X)(q11.2), gdzie q11.2 wskazuje na obszar, gdzie nastąpiło pęknięcie i zespolenie fragmentu ramienia Xq.
    Izochromosom ramion długich – jest swoim odbiciem lustrzanym
  7. Chromosom dicentryczny – zapis 45,XX,dic(9;20)(p13;q11) – oznacza utratę części ramion dwóch chromosomów i połączenie się ich tak, że mają dwa cebtromery. Wady wrodzone obejmą głównie skutki delecji fragmentów ramion tych dwóch chromosomów. W kariotypie jest 45 chromosomów ponieważ części dwóch uległy fuzji w jeden.
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery
  8. Chromosom izodicentryczny – np. 47,XX,idic(Y)(p11.2), 46,X,idic(Y)(p11.2) – oznacza odcięcie części ramienia chromosomu i podwojenie pozostałej części chromosomu, tak, że zawiera on 2 centromery. W tym przypadku, ponieważ mogła zostać utracona część prążka Yp11.2, gen SRY może być nieczynny.
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery, jest swoim odbiciem lustrzanym
  9. Chromosom markerowy – zapis 46,X,+mar – oznacza zazwyczaj mały chromosom, którego pochodzenia nie udało się zidentyfikować (układ prążków nie pasuje do innych chromosomów człowieka). Występują w pewnych typach interseksualizmu (np. w zespole Turnera), jednak mało prawdopodobne jest, by były przyczyną interseksualizmu, gdy nie zawierają sekwencji charakterystycznej dla genu SRY.

47,XXX oraz 47,XYY

Są to, co prawda, nieprawidłowe kariotypy (występuje aneuploidia), jednak osoby z kariotypem 47,XXX są zazwyczaj zdrowymi kobietami, zaś osoby z kariotypem 47,XYY – zdrowymi mężczyznami. Występuje pełna płodność, zaś nadmiarowy chromosom jest wyrzucany z komórek podczas podziałów mejotycznych (tworzenie plemników lub komórek jajowych z komórki w gonadzie). W tych przypadkach częstość odwrotnej identyfikacji płciowej w stosunku do płci określonej przy porodzie nie występuje częściej niż w populacji ogólnej. Kariotyp taki nie umożliwia zdiagnozowania interseksualizmu, gdy nie wystąpi inna wada genetyczna prowadząca do interseksualności. Zgodnie z ICD-10 nie jest możliwe w tym przypadku również zdiagnozowanie transseksualizmu, ponieważ przy transseksualizmie wymagany jest prawidłowy kariotyp (bez aberracji). Kariotyp tego typu występuje u 1 osoby na około 1000 żywych urodzeń.

Zamknij Przewiń w górę Przewiń w dół