Menu

Interseksualizm spowodowany aberracją chromosomową

Na początek, żeby dobrze zrozumieć niniejszy artykuł, podaję kilka defini­cji związa­nych z genetyką. Informa­cje te będą potrzebne do zrozumie­nia mecha­nizmu powstawa­nia inter­płcio­wości na tle aberra­cji chromosomalnych. Zapisy wyniku kariotypu są potrzebne głównie lekar­zowi, jednak z uwagi na defini­cję trans­seksua­lizmu i inter­seksul­aizmu, będą potrzebne też podczas pisa­niu pozwu do sądu o korektę płci, ponieważ tylko zdia­gnozowa­nie inter­seksua­lizmu lub trans­seksua­lizmu umożliwia prawną korektę płci.

Czym jest chromosom?

Chromosomy zawierają fragmenty DNA (kodu genetycznego) i zawarte są w jądrze komór­kowym każdej ludzkiej komórki, za wyjątkiem czer­wonych krwinek, które pozba­wione są jądra, a więc też chromosomów. Ludzka komórka (poza wyjątkami w obrębie układu immuno­logicznego) zawiera co do reguły 46 chromosomów. Wśród chromosomów są 44 auto­somy, czyli chromosomy nie­związa­ne z płcią człowieka oraz dwa allosomy, które determinują płeć.

Auto­somy w komórkach zdrowego ludzkiego ciała występują parami. Para zapewnia, że w przy­padku uszkodze­nie znajdującego się tam kodu genetycznego, istnieje druga kopia sprawna i uodparnia to orga­nizm na muta­cje recesywne zagrażające życiu. Chromosomy te są oznacza­ne numerami od 1 do 22 według ich dłu­go­ści. Chromosom 1 to naj­dłuższy auto­som człowieka, chromosom 22 jest naj­krótszym auto­somem.

Allosomy u zdrowego człowieka są dwa: albo są obecne 2 duże chromosomy X (w przy­padku płci chromosomalnej żeń­skiej) lub jeden duży chromosom X i jeden bardzo mały chromosom Y w przy­padku płci genetycznej męskiej. Chromosom Y, a dokładniej gen SRY w nim znajdujący się, determinuje zazwyczaj płeć męską. Są od tego czasem wyjątki – uszko­dzone inne geny lub nie­które aberra­cje. Na chromosomie X znajdują się też inne geny potrzebne człowie­kowi do normalnego funkcjonowa­nia lub do życia. Dlatego część chorób częściej ujawnia się u mężczyzn. Przy­kładem może być tu upośledze­nie widze­nia kolorów (tzw. dalto­nizm, protanopia), gdzie gen odpowiedzialny za roz­różnia­nie kolorów w spektrum czer­wony­‑zie­lony znajduje się na chromosomie X. Allosomy X oraz Y zawierają po części podobny kod genetyczny, co powoduje, że komórka przy podziale roz­poznaje je jako parę.

Czym jest aberra­cja chromosomalna

Aberra­cja chromosomalna to każde odstęp­stwo od budowy chromosomów, zarówno allosomów, jaki i auto­somów. Mogą dotyczyć:

  • liczby chromosomów – może być brak lub nadmiar w obrębie którejś pary,
  • budowy chromosomów.

Komórka z brakiem któregoś z auto­somów nie jest zdolna do prze­życia. Przy braku allosomu Y komórka jest w sta­nie prze­żyć, ale orga­nizm zło­żony z samych takich komórek nie jest w sta­nie prze­żyć – następuje poronie­nie w różnym etapie ciąży, często w począt­kowej.

Zmia­ny budowy chromosomów mogą obejmować prze­niesie­nie kodu genetycznego w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu, zwielo­krotnie­nie danego fragmentu, wycięcie kawałka, pęknięcie chromosomów i ich ponowne scale­nie w inny sposób itp. Zmia­ny te prowadzą do uszkodze­nia części genów w ramach zmie­nionych chromosomów. Prze­niesie­nie części kodu genetycznego w inne miejsce zazwyczaj nie powoduje poważnych zmian, ponieważ istnieje wspomnia­na kopia genów na pozostałych chromosomach. Wyjątkiem może być tu powsta­nie chromosomu Philadelphia, którego obec­ność prowadzi do trudnego w lecze­niu typu białacz­ki.

Zwielo­krotnie­nie ilości chromosomów prowadzi do większej aktyw­ności genów znajdujących się w jego rejonie. Zwielo­krotnie­nie ilości chromosomów 21 (trzy zamiast dwóch) prowadzi do zespołu Downa, zwielo­krotnie­nie ilości chromosomów 13 do zespołu Pataua, zaś trzy chromosomy 18 prowadzą do zespołu Edwardsa. Może się też zdarzyć tak, że komórka zawiera więcej niż 2 allosomy lub też zawiera je w zmie­nionej budowie – takie wady naj­częściej prowadzą do inter­płcio­wości i zazwyczaj są przez orga­nizm lepiej tolerowa­ne niż wspomnia­ne wyżej choroby spowodowa­ne nie­prawidłową ilością auto­somów.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp jest to wynik bada­nia jakie chromosomy zawiera komórka. Wynik bada­nia kariotypu odbiera się z laboratorium genetycznego. Podawa­ny jest on w zapisie według specjalnych norm i zawiera w poszcze­gólnych grupach roz­dzie­lonych prze­cinkiem:

  • ilość całkowitą chromosomów w pierwszej grupie – zazwyczaj 46, rzadziej 45 lub 47; inne warianty są bardzo rzadkie;
  • typ allosomów – zazwyczaj XX lub XY, przy inter­seksua­lizmie często występują inne warianty;
  • po drugim i kolejnych prze­cinkach – dodat­kowe chromosomy, w tym nie­ty­powe, adnota­cję o możliwym braku chromosomu (ze wskaza­niem którego) lub opis zmian w chromosomach.

Czasami zdarza się, że orga­nizm zbudowa­ny jest z komórek o różnym kodzie genetycznym. Wtedy w wyniku kariotypu znajdzie się znak ukośnika roz­dzielający zapis obu wariantów. Opcjonalnie w nawiasie kwadra­towym może się znaleźć zapis o stosunku iloś­ciowym poszcze­gólnych linii komórek.

Zapis 46,XY[1]/47,XXY[4] oznacza, że orga­nizm zawiera w stosunku 1:4 komórki z 46 chromosomami, w tym allosomami X i Y bez widocznych zaburzeń strukturalnych oraz komórki z 47 chromosomami, w tym 2 allosomami X i 1 allosomem Y.

Wyniki kariotypu z kilkoma liniami komórek (obecny ukośnik w wyniku) często będą wariantem inter­seksua­lizmu, gdy komórki różnią się allosomami.


Poniżej znajdują się naj­częstsze przy­padki aberra­cji chromosomalnych. W przy­padkach poniższych zespołów, gdy występuje dysforia płciowa (nie­zgod­ność tożsa­mości płciowej z prze­widywaną budową ciała), możliwe jest zdia­gnozowa­nie jedynie innych zaburzeń tożsa­mości płciowej (F64.8), nie można zdia­gnozować trans­seksua­lizmu. Postępowa­nie prawne – w zakresie treści pozwu – jest inne niż w przy­padku trans­seksua­lizmu (poru­szone to zosta­nie w osobnym artykule), jednak zarówno trans­seksua­lizm jak i inter­seksua­lizm ze współ­istniejącą dysforią płciową umożliwiają w Polsce korektę płci prawnej.

Zespół Klinefeltera (Q98)

W tym zespole współ­istnieje obec­ność 2 lub 3 chromosomów X oraz obec­ność genu SRY, głównie w postaci dodat­kowego chromosomu Y. Zespół ten występuje z często­tli­wością 1 na 1000 wszystkich narodzin. Zespół Klinefeltera cechuje prawid­łowa budowa i wiel­ko­ść męskich narządów w chwili narodzin. Jednak około 12–13 roku życia zaczynają się problemy. Możliwe odstęp­stwa obejmują (nie wszystkie muszą nastąpić):

  • słabe owłosie­nie ciała,
  • brak zarostu na twarzy lub szcząt­kowy zarost,
  • brak muta­cji głosu typowej dla mężczyzn,
  • gineko­mastia (piersi typu kobiecego),
  • gynoidalna sylwetka ciała (czyli budową przy­pominająca żeń­ską)
  • taurodon­tyzm (nie­prawid­łowa budowa zębów trzo­nowych i przed­trzo­nowych),
  • wysoki wzrost.

Przy obec­ności 3 chromosomów X dochodzą dodat­kowe cechy:

  • pła­ska nasada nosa,
  • hiper­telo­ryzm oczny (szeroki roz­staw oczu),
  • małe jądra i małe prącie,
  • możliwe nie­prawidło­wości w budowie zewnętrznych narządów płciowych,
  • klinodaktylia (skrzywie­nie) 5 palca ręki,
  • zrost kości promie­niowej i łok­ciowej.

U części osób z zespołem Klinefeltera może nie wystąpić żadna z powyższych cech, zaś momentem dowiedze­nia się, że mają zespół Klinefeltera, jest bada­nie genetyczne zle­cone z powodu dia­gnostyki nie­płod­ności.

Przy­czyną pierwotną jest nie­prawid­łowy kariotyp. Wtórnie do kariotypu występuje postępujące szkliwie­nie kanalików krętych jąder. Ponieważ stopniowo jądra ulegają uszkodze­niu, wzrasta poziom gonadotropin (LH i FSH) i pojawia się wyższy poziom estrogenów i niższy poziom testosteronu niż u zdrowych mężczyzn. Ponieważ SHGB (globulina wiążąca hor­mony płciowe) chętniej wiąże dihydro­testosteron i testosteron, zaczyna w orga­nizmie dominować prze­waga wolnych estrogenów, w następstwie czego roz­wijają się lepiej trzeciorzę­dowe cechy płciowe żeń­skie niż męskie.

Więk­szość osób z tym typem inter­płcio­wości leczy się poprzez substytu­cję testosteronu (dostar­czony testosteron obniża poziom gonadotropin i w następstwie poziom estradiolu), czyli testostero­nowa hormonalna terapia zastępcza.

Ze względu na fakt, że wśród osób z zespołem Klinefeltera są nie tylko osoby o identyfika­cji płciowej męskiej (około 95%), lecz również osoby o identyfika­cji nie­binarnej (około 4%) lub żeń­skiej (około 1%), przed poda­niem testosteronu należy prze­prowadzić bada­nie psycho­logiczne i psychiatryczne, celem ustale­nia tożsa­mości płciowej tej osoby i uzyska­nia informa­cji jakie ciało te osoby chcą mieć. Nie należy rutynowo podawać testosteronu w wieku 12 lat bez określe­nia tożsa­mości płciowej. Nie należy tu słuchać preferen­cji rodziców co do płci dziecka, lecz należy osobie, której dotyczy schorze­nie dać podjąć tą decy­zję samodzielnie, żeby zminimalizować ryzyko narasta­nia dysforii płciowej. W przy­padku identyfika­cji żeń­skiej, w celach leczniczych i dia­gnostycznych, należy postępować jak w przy­padku trans­seksua­lizmu. Różnicę tu sta­nowi jedynie koń­cowa dia­gnoza inter­seksua­lizmu oraz innych zaburzeń identyfika­cji płciowej (F64.8). W przy­padku identyfika­cji nie­binarnej należy dążyć do spełnie­nia potrzeb tej osoby, pamiętając jednak, że należy podać hor­mony płciowe przed 15–16 rokiem życia, aby nie roz­winęła się osteoporoza.

Zespół Turnera (Q96)

W zespole tym prze­ważająca część komórek orga­nizmu zawiera 45 chromosomów, w tym tylko 1 chromosom X (zamiast dwóch) lub posiada uszko­dzony 1 chromosom X. Możliwe są między innymi kariotypy:

  • 45,X z mozai­cyzmem,
  • 46,X,Xq – w jednym chromosomie płciowym obecne jest tylko jego dłuższe ramię,
  • 46,X,Xp – w jednym chromosomie płciowym obecne jest tylko jego krótsze ramię,
  • 46,X,i(Xq) – zamiast chromosomu X jest obecny nie­ty­powy chromosom zło­żony z 2 długich ramion chromosomu X,
  • 46,X,i(Xp) – zamiast chromosomu X jest obecny nie­ty­powy chromosom zło­żony z 2 krótkich ramion chromosomu X,
  • 46,X,r(X) – obecny jest chromosom pierście­niowy.

Pozostała część komórek w przy­padku mozai­cyzmu może zawierać kariotyp 46,XX (naj­częściej), 46,X,i(Xq), 46,XY lub inne warianty. Zespół ten występuje u jednej osoby na 4000 do 5000 narodzin. Jest rzadszy od zespołu Klinefeltera, ponieważ płody zło­żone z samych komórek z kariotypem 45,X są spontanicznie ronione (nie są zdolne do prze­życia, wada letalna).

Zespól Turnera cechuje:

  • niski wzrost, niższy niż w przy­padku średniego wzrostu kobiet (średnia to około 140 cm w popula­cji ogólnej);
  • brak pierwszej miesiącz­ki;
  • u około 15% pierwsza miesiącz­ka występuje, ale szybko ona zanika;
  • obni­żony poziom estrogenów i podwyż­szony poziom LH i FSH;
  • dysgenezja gonad (zaleca­ne jest ich usunięcie po wykryciu wady);
  • bez­płod­ność;
  • wodniak karku lub ogólny obrzęk płodu w USG w okresie pło­dowym.

Poważne wady wro­dzone (nie u wszystkich osób):

  • wady serca – poszerze­nie aorty wstępującej, koarkta­cja aorty, hipo­plazja lewego przed­sionka serca, hipo­plazja łuku aorty, wypada­nie płatka zastawki mitralnej, 2­‑pła­towa zastawka aorty często z jej nie­wydol­no­ścią, malforma­cje głównej żyły, dekstrokardia, ubytek prze­grody między komorami lub przed­sionkami, nie­prawidło­wość zastawki pnia płucnego, prze­trwały prze­wód tętniczy;
  • anomalie nerek – zdwoje­niu układu kielichowo­‑miednicz­kowego, nerka podkowiasta, agenezja nerki, torbielowa­tość nerek, nerka poło­żona w miejscu nie­prawid­łowym;
  • nie­doczyn­ność tarczycy, naj­częściej w prze­biegu auto­immuno­logicznego zapale­nia tarczycy typu Hashimoto; u blisko połowy osób z zespołem Turnera stwierdza się dodatnie mia­na prze­ciw­ciał aTPO i aTG, mogące wywołać zapale­nie tarczycy typu Hashimoto lub Gravesa­‑Basedova; choroby te częściej występują u osób z izochromosomem i(Xq);
  • około 3­‑krotnie częstsza zapadal­ność na cukrzycę typu 2; zwięk­szona zapadal­ność na inne choroby a auto­agresji;
  • roz­wój nie­dosłuchu, duża częs­to­ść zapaleń ucha środ­kowego;
  • zaburze­nia mowy;
  • nowo­twory wywodzące się z gonad u osób, których część komórek orga­nizmu zawiera chromosom Y.

Inne cechy wro­dzone występujące u mniej niż 50% chorych:

  • mikro­gna­cja (nie­prawidłowo mała żuchwa);
  • niska linia włosów z tyłu;
  • krótka szyja;
  • szeroko roz­sta­wione brodawki sut­kowe;
  • szeroka klatka pier­siowa;
  • kośla­wość kolan i łokci;
  • wodowa­na nadmiarem skóry;
  • osa­dzone nisko uszy, prze­krę­cone ku tyłowi;
  • obrzęki limfatyczne stóp i dłoni;
  • ptoza (opada­nie powiek);
  • zmarszcz­ka nakątna oka;
  • hiper­telo­ryzm oczny (szeroki roz­staw oczu);
  • wysokie podniebie­nie;
  • zez;
  • duża ilość znamion barwni­kowych.

Lecze­nie polega na operacyjnej naprawie występujących wad serca i nerek, lecze­niu hormonem wzrostu i estrogenami w celu uzyska­nia prawid­łowego roz­woju (w tym dojrzewa­nia) i wzrostu ciała. Ze względu na hamujący wzrost wpływ estrogenów, lecze­nie hormonem wzrostu podejmuje się wcześniej niż hormonalną terapię zastępczą. Po 1 do 2­‑letnim przyj­mowa­niu estroge­nowej terapii zastępczej, podaje się również progesteron lub inne progestageny. Lecze­nie prowadzi endokryno­log dziecięcy.

W przy­padku męskiej identyfika­cji płciowej (rzadko), zamiast estrogenów oraz progesteronu, podaje się andro­geny. Andro­geny mają mniejszy potencjał hamowa­nia wzrostu kości długich. Ze względu na obec­ność macicy oraz jajników potrzebna w tej sytua­cji będzie też panhisterektomia, by uniknąć roz­woju nowo­tworów.

Zespół Fraccaro (Q98.1)

Formalnie zalicza się go do Zespołu Klinefeltera, jednak obraz choro­bowy jest znacznie bardziej zło­żony i możliwy do roz­pozna­nia tuż po urodze­niu, w prze­ciwieństwie do klasycznego Zespołu Klinefeltera.

W zespole Fraccaro występują następujące cechy:

  • niski wzrost,
  • hiper­telo­ryzm oczny,
  • pła­ska nasada nosa.

Często występują poważne wady, jednak nie w każdym przy­padku:

  • często również roz­szczep podniebie­nia, czasem wraz z roz­szcze­pem języcz­ka,
  • wady serca
  • zrośnięcie kości łok­ciowej i promie­niowej,
  • stopa wydrą­żona,
  • koślawe kola­na,
  • wiot­kość w stawach i hipo­tonia,
  • zaburze­nia psychiczne
  • nie­pełno­spraw­ność umys­łowa włącznie z ciężką.

Zespołu tego nie należy mylić z zespołem kociego oka (zespół Schmida­‑Fraccaro). To całkiem 2 różne genetyczne choroby.

Lecze­nie jest możliwe jedynie obja­wowe, w tym operacyjne w zakresie wad zagrażających życiu. Identyfika­cja płciowa może być trudna do określe­nia w przy­padku ciężkiego upośledze­nia umys­łowego, co dodatkowo utrudnia wdroże­nie odpowiedniej hormono­terapii i lecze­nia w zakresie ewentualnej opera­cji narządów płciowych w życiu dorosłym.

Mozai­cyzm oraz chime­ryzm

Mozai­cyzm to zbiorcza nazwa zaburzeń różnicowa­nia chromosomów w komórkach. Część komórek ma o 1 lub więcej chromosomów mniej lub ma jeden lub 2 chromosomy inne. W mozai­cyzmie wszystkie linie komór­kowe wywodzą się z tej samej komórki, która początkowo lub na dalszym etapie (drugi lub dalszy podział) nie­prawidłowo roz­dzieliła swoje chromosomy. Przy­kładowo komórka podczas pierwszego podziału mając kariotyp 46,XY może podzielić się prawidłowo i dać 2 komórki z kariotypem 46,XY. Przy kolejnym podziale mogą powędrować dwie kopie dzielącego się chromosomu X (lub innego) do jednej komórki, zaś do drugiej żadna z tych kopii. W efekcie podział wygląda następująco: 46,XY → 92,XXYY → 47,XXY + 45,Y. Komórka bez chromosomu X nie jest w sta­nie prze­żyć. Tym sposobem po podziale pierwszej komórki na 2 prawid­łowe i drugiej na dwie nie­prawid­łowe pozostały komórki: 46,XY + 46,XY + 47,XXY. Tym sposobem doszło do mozai­cyzmu zapisywa­nego jako 46,XY/47,XXY. W tym samym mecha­nizmie powstaje mozai­cyzm 45,X/46,XX/47,XXX, tylko tu nie dochodzi do śmierci komórki. Podczas podziałów może też dojść do wyrzuce­nia jednego chromosomu podczas podziału poza obszar komórek. Tym sposobem powstaje mozai­cyzm 45,X/46,XX oraz 45,X/46,XY.

W przy­padku chime­ryzmu dochodzi naj­częściej do zapłodnie­nia jednej komórki jajowej dwoma plemnikami lub też dwóch komórek jajowych znajdujących się blisko siebie dwoma plemnikami. W przy­padku zapłodnie­nia jednej komórki jajowej 2 plemnikami, komórka jajowa wykonuje dodat­kowy podział. W obu przy­padkach powstają 2 diploidalne komórki zawierające dwa różne genotypy. Genotypy te mogą różnić się chromosomami płciowymi lub nie różnić się w tym zakresie. Ponieważ komórki te znajdują się bardzo blisko siebie utworzą jeden zarodek. W efekcie takiego zdarze­nia dochodzi do chime­ryzmu 46,XY/46,XX, będącego częstą przy­czyną hermafro­dy­tyzmu prawdziwego. Chime­ryzm od mozai­cyzmu różni się tym, że są dwie różne linie komórek, które mają zmienny genotyp w zakresie allosomów (44 pozostałych chromosomów, poza chromosomami X i Y).

Nie da się określić jedno­znacznie na podstawie zapisu genetycznego jak ukształtuje się płeć danej osoby, gdy komórki zawierają różne chromosomy płciowe. Na to czy uformuje się jądro czy jajnik czy też ovotestis lub gonada dysgenetyczna, wpływa fakt, które komórki znajdą się w miejscu jej tworze­nia. W skrajnych przy­padkach, gdy część komórek zawiera chromosom Y, a część nie, może dojść do utworze­nia się 1 jądra i jednego jajnika, zaś w sytua­cji, gdy w obszarze tworze­nia się gonady znajdują się obie linie komórek – gonada dysgenetyczna lub ovotestis.

Jeżeli w obszarze tworze­nia się gonad znajdują się jedna­kowe komórki lub komórki z jedna­kowymi chromosomami płciowymi, wtedy nie dojdzie do ujawnie­nia się inter­seksua­lizmu w fenotypie, choć nadal przez fakt nie­jedno­znacz­ności płci genetycznej, osoba jest inter­seksualna. W tym przy­padku osoba ta będzie płodna i będzie miała z dużym prawdopodobień­stwem zdrowe potom­stwo, zaś inter­seksua­lizm zosta­nie wykryty przy­padkowo podczas badań genetycznych z innego powodu (na przy­kład nie­płod­ności partnera lub partnerki, mogąc prowadzić wtedy do nie­prawid­łowego roz­pozna­nia przy­czyny nie­płod­ności).

Chime­ryzm i mozai­cyzm mogą być wykryte w podsta­wowym bada­niu kariotypu lub też nie. Dzieje się tak, dlatego, że bada­ny jest kariotyp jedynie komórek krwi, które powstają w małym okreś­lonym miejscu orga­nizmu oraz przez fakt, że bada­ne jest zazwyczaj tylko 15 do 30 komórek. Jeżeli linia komórek sta­nowi mniej niż 5%, może zostać nie­wykryta bada­niem. Zdarzają się przy­padki, gdy kariotyp bada­ny z krwi jest nie­zgodny z kariotypem bada­nym z fragmentu skóry. W tym przy­padku też jest mowa o mozai­cyzmie lub chime­ryzmie, gdy nie doszło do błędu laboratoryjnego. Zwyczajnie szpik oraz skóra roz­wijają się z różnych obszarów zarodka po zapłodnie­niu.

Wady strukturalne chromosomów

Poniżej wymie­nione zostały naj­częstsze inne przy­czyny nie­prawid­łowego kariotypu, mogące prowadzić do inter­płcio­wości.

  1. Dele­cje – np. 46,XY,del(Y)(p11.2p11.2) – dele­cje powodują usunięcie części genów z chromosomu lub w przy­padku mikro­dele­cji – usunięcie pojedynczego genu lub prze­sunięcie ramki trans­la­cji. Wycięcie nie­pełnej krot­ności 3 nukleotydów powoduje zmianę znacze­nia kolejnych za miejscem dele­cji nukleotydów. Zostaną one prze­tłuma­czone na inną sekwen­cję białek, których skutek jest ciężko prze­widzieć poza faktem, że jeden lub więcej genów zosta­nie uszko­dzonych i zosta­nie zmie­nione ich znacze­nie. Powyższy zapis 46,XY,del(Y)(p11.2p11.2) oznacza dele­cję regionu, gdzie znajduje się gen SRY, odpowiedzialny w więk­szości przy­padków za uformowa­nie jąder z gonady zarod­kowej.
    Delecja fragmentu chromosomu
    Dele­cja fragmentu chromosomu
  2. Inser­cje – np. 46,XY,ins(Y)(p11.2q11.21q11.221) – inser­cje powodują zwielo­krotnie­nie części genów na chromosomie, w innej jego lokaliza­cji wywołując tym samym wzmożoną ekspresję genów wsta­wionych oraz możliwe unieczynnie­nie miejsca, gdzie nastąpiła inser­cja. W poda­nym przy­kładzie inser­cja nastąpiła w miejscu, gdzie znajduje się gen SRY (Yp11.2), co może spowodować jego nie­aktyw­ność. Przy inser­cjach mogą być widoczne różne cechy dysmorficzne w fenotypie, poza unieczynnie­niem jednego genu.
    Insercja fragmentu chromosomu
    Inser­cja fragmentu chromosomu
  3. Trans­loka­cje zrównowa­żone – np. 46,XY,t(2;Y)(p12;p11.1) – oznacza pęknięcie 2 chromosomów we wskaza­nych miejscach i ich zespole­nie ze zmianą miejsca. Tym sposobem, w pokaza­nym wyżej przy­kładzie, część chromosomu Y powędrowała w miejsce części chromosomu Y i odwrotnie. Oznacze­nia p12 oraz p11.1 wskazują tu miejsce pęknięć. W obrębie tych prążków mogą istnieć uszko­dzone geny, lecz prze­nie­sione wraz z kawałkami chromosomu pozostałe geny są nadal aktywne (wyjątek może stanowić chromosom X, gdyż ten podlega losowej inaktywa­cji). W tym przy­padku prążek Yp11.2 został prze­nie­siony w całości, gen SRY będzie aktywny, jednak gdyby pęknięcie nastąpiło w obszarze Yp11.2, np. 46,XY,t(2;Y)(p12;p11.2), status funkcjonal­ności genu SRY byłby nie­zna­ny.
    Translokacja zrównoważona
    Trans­loka­cja zrównowa­żona
  4. Trans­loka­cje nie­zrównowa­żone – np. 46,XX,der(Y)t(X;Y)(p22.3;p11.1) – oznacza wycięcie kawałka chromosomu i umieszcze­nie w miejscu odcięcia kawałka innego chromosomu. W tym przy­kładzie kawałek chromosomu Y (od prążka p11.1, a więc też z fragmentem Yp11.2 kodującym gen SRY) został umiesz­czony w lokaliza­cji Xp22.3 (terminalna część chromosomu X) z utratą koń­cowej części krótkiego ramie­nia chromosomu X. Fenotyp osoby tej będzie wykazywał czyn­ność genu SRY (wykształcą się więc jądra mimo braku całego chromosomu Y) oraz mogą być obecne wady genetyczne związa­ne z brakiem części genów z jednego chromosomu X. Wady te będą jednak rzadkie, ponieważ istnieje drugi kompletny chromosom X.
    Translokacja niezrównoważona
    Trans­loka­cja nie­zrównowa­żona
  5. Inwersje – np. 46,XY,inv(Y)(p11.2p11.2) – oznacza pęknięcie i odwróce­nie części chromosomu. Taki przy­padek prowadzi do powsta­nia nowych genów wraz z unieczynnie­niem genu, który znajdował się tam oryginalnie. W tym przy­padku gen SRY jest uszko­dzony, ponieważ doszło do wycięcia jego fragmentu i odwróce­nia w ramach chromosomu, co prowadzi do wytwarza­nia fizjo­logicznie nie­występujących białek, zamiast białek odpowiadającym genom z poda­nej lokaliza­cji. Gdy inwersje obejmują małe fragmenty, mało prawdopodobne jest istnie­nie zmian w fenotypie innych niż spowodowa­nych usunięciem danego genu.
    Inwersja fragmentu chromosomu
    Inwersja fragmentu chromosomu
  6. Izochromosom – np. 47,XY,+i(Xq) – zamiast jednego chromosomu, lub dodatkowo, znajduje się chromosom utwor­zony z jedna­kowych ramion danego chromosomu (dwóch długich lub dwóch krótkich). Poza chromosomami płciowymi, gdzie prowadzi to do objawów zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera lub innych typów inter­seksua­lizmu, wady takie zazwyczaj powodują ciężkie zaburze­nia lub są letalne (prowadzą do śmierci) często przez poronie­nie. Izochromosom może też powstać z części ramion długich lub krótkich chromosomu, wtedy zapisuje się to następująco 47,XY,+i(X)(q11.2), gdzie q11.2 wskazuje na obszar, gdzie nastąpiło pęknięcie i zespole­nie fragmentu ramie­nia Xq.
    Izochromosom ramion długich – jest swoim odbiciem lustrzanym
    Izochromosom ramion długich – jest swoim odbiciem lustrza­nym
  7. Chromosom dicentryczny – zapis 45,XX,dic(9;20)(p13;q11) – oznacza utratę części ramion dwóch chromosomów i połącze­nie się ich tak, że mają dwa cebtromery. Wady wro­dzone obejmą głównie skutki dele­cji fragmentów ramion tych dwóch chromosomów. W kariotypie jest 45 chromosomów ponieważ części dwóch uległy fuzji w jeden.
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery
  8. Chromosom izodicentryczny – np. 47,XX,idic(Y)(p11.2), 46,X,idic(Y)(p11.2) – oznacza odcięcie części ramie­nia chromosomu i podwoje­nie pozostałej części chromosomu, tak, że zawiera on 2 centromery. W tym przy­padku, ponieważ mogła zostać utra­cona część prążka Yp11.2, gen SRY może być nie­czynny.
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery, jest swoim odbiciem lustrzanym
    Chromosom dicentryczny – posiada 2 centromery, jest swoim odbiciem lustrza­nym
  9. Chromosom marke­rowy – zapis 46,X,+mar – oznacza zazwyczaj mały chromosom, którego pochodze­nia nie udało się zidentyfikować (układ prążków nie pasuje do innych chromosomów człowieka). Występują w pewnych typach inter­seksua­lizmu (np. w zespole Turnera), jednak mało prawdopodobne jest, by były przy­czyną inter­seksua­lizmu, gdy nie zawierają sekwen­cji charakterystycznej dla genu SRY.

47,XXX oraz 47,XYY

Są to, co prawda, nie­prawid­łowe kariotypy (występuje aneuploidia), jednak osoby z kariotypem 47,XXX są zazwyczaj zdrowymi kobietami, zaś osoby z kariotypem 47,XYY – zdrowymi mężczyznami. Występuje pełna płod­ność, zaś nadmia­rowy chromosom jest wyrzuca­ny z komórek podczas podziałów mejotycznych (tworze­nie plemników lub komórek jajowych z komórki w gonadzie). W tych przy­padkach częs­to­ść odwrotnej identyfika­cji płciowej w stosunku do płci okreś­lonej przy porodzie nie występuje częściej niż w popula­cji ogólnej. Kariotyp taki nie umożliwia zdia­gnozowa­nia inter­seksua­lizmu, gdy nie wystąpi inna wada genetyczna prowadząca do inter­seksual­ności. Zgodnie z ICD‑10 nie jest możliwe w tym przy­padku również zdia­gnozowa­nie trans­seksua­lizmu, ponieważ przy trans­seksua­lizmie wymaga­ny jest prawid­łowy kariotyp (bez aberra­cji). Kariotyp tego typu występuje u 1 osoby na około 1000 żywych urodzeń.

Zamknij Przewiń w górę Przewiń w dół